Выживаемость больных со СМА первого типа

Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА 1) является прогрессирующим заболеванием, как правило, со смертельным исходом в течение первых лет жизни. Имеется мало данных о продолжительности жизни в зависимости от различных методов лечения. В 2013г. было опубликовано исследование выживаемости детей с 1 типом СМА в зависимости от использования выбранной тактики лечения: трахеостомия с искусственной вентиляцией легких, неинвазивная ИВЛ или паллиативное лечение. Настоящее исследование представляет данные сравнения терапевтических стратегий, которые влияют на продолжительность жизни. Клиницисты, участвующие в уходе за пациентами со спинальной мышечной атрофией типа 1 должны быть осведомлены о тенденциях выживания. Эти данные могут помочь в построении тактики ведения пациента в соответствии с пожеланиями его семьи.

Читать дальше...

«Школа родителя» — СМА причина и диагностика

Ведущий вебинара Ветрова Наталья Владимировна, кандидат медицинских наук, ведущий врач-генетик ООО "Центра Генетики и Репродуктивной Медицины "Генетико". В вебинаре рассказывается о генетических основах спинальной мышечной атрофии, как наследуется СМА и риски развития заболевания в семье, где уже есть ребенок со СМА. Разбирается, в чем разница между генами и хромосомами, что такое мутация и почему мутация приводит к развитию заболевания. Что влияет на тяжесть проявления заболевания.

Читать дальше...

Презентации лекционной программы I конференции по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»

В этом архиве Вы найдете русскоязычные презентации лекционной программы I конференции по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией "Конференция СМА". Несмотря на то, что на данный момент пакет является неполным, поскольку не все презентации лекторов были переведены, в нем Вы найдете много полезной информации. Мы будем обновлять файл для скачивания по мере появления новых материалов.

Читать дальше...

«Школа родителя» — Что такое пренатальная диагностика и ПГД

Ведущий вебинара Екатерина Померанцева — генетик, кандидат биологических наук, врач генетик, заведующая лабораторией Genetico. На вебинаре рассматриваются вопросы: Какие наследственные факторы имеет смысл принимать в расчет при планировании рождения детей? Какие методы диагностики существуют, каковы их риски? Насколько высока их точность? Какие методики позволяют выявить СМА у эмбриона? Что такое пренатальная и преимплантационная генетическая диагностика, чем они отличаются?

Читать дальше...

Открывая окно: скрининг на носительство и перинатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию

В данном обзоре проводится анализ преимущества скрининга на носительство и перинатального скрининга на СМА в контексте эффективности новых терапевтических средств, а также физических, эмоциональных и финансовых затрат, которые несут семьи пациентов и общество в связи со спинальной мышечной атрофией.

Читать дальше...

В помощь родителям

"В помощь родителям" – серия видеопособий для родителей и близких больных СМА, испытывающих проблему с получением необходимой информации о заболевании и навыках ухода. В этом цикле мы постарались собрать ответы на самые частые вопросы по основным проблемам, с которыми рано или поздно сталкиваются больные СМА и способах их преодоления.

Читать дальше...

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденных миопатиях

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденных миопатиях - результат полутора лет работы 59 специалистов, представляющих 10 медицинских дисциплин. Руководство было подготовлено международной организацией CureCMD и является ценнейшим источником информации как для тех семей, чей ребенок только получил такой диагноз, так и для тех, кто уже многие годы живет с этим диагнозом. Русский перевод подготовлен по инициативе родителей детей с врожденными миопатиями и при поддержке фонда "Семьи СМА"

Читать дальше...

Дыхательная гимнастика: что делать с мешком Амбу?

Мешок Амбу - обязательный элемент в «сумке» каждой семьи, воспитывающей ребенка со спинальной мышечной атрофией. Этот простой аппарат поможет оказать первую доврачебную помощь в случае возникновения экстренной ситуации, а также является незаменимым в ежедневной профилактической работе при СМА. Пациентам со СМА первого, второго и третьего типов рекомендуется ежедневно проводить упражнения с мешком Амбу. Подобная гимнастика будет полезна для профилактики дыхательных осложнений и инфекций дыхательных путей. Этому посвящен видеоролик "Дыхательная гимнастика: что делать с мешком Амбу?" из цикла "В Помощь Родителям"

Читать дальше...

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

Переведены материалы по по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии для родителей. В настоящем руководстве мы кратко обобщили информацию, касающуюся диагностики и медицинского обслуживания при врожденной мышечной дистрофии (ВМД), опубликованную международными специалистами по данному заболеванию.

Читать дальше...

Дыхательная недостаточность: когда пора использовать вспомогательную вентиляцию?

При СМА страдают все скелетные мышцы, в том числе и дыхательные. Постепенно слабея, они не могут работать в полную силу, что не даёт возможность произвести качественный акт дыхания. В связи с этим у больного возникают осложнения, ведущие к нарастающей дыхательной недостаточности. Очень важно выявить дыхательную недостаточность на самых ранних стадиях, когда ещё есть возможность своевременно компенсировать симптомы и время найти необходимую аппаратуру. О том, что такое дыхательная недостаточность, какие симптомы и признаки могут на нее указывать, а также какие исследования стоит проводить больным СМА в видеоролике "Дыхательная недостаточность: когда пора использовать вспомогательную вентиляцию?" из цикла "В Помощь Родителям"

Читать дальше...