Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Ученые сделали новое открытие в области СМА

Исследователи из Университета Абердина внесли значительный прорыв в понимание детских форм болезни двигательного нейрона (спинальные мышечные атрофии). Профессор Саймон Парсон, кафедра анатомии Университета Абердина и его коллеги в Эдинбурге, Оксфорде и Университетском колледже Лондона, впервые продемонстрировали, что недостаточное кровоснабжение всего организма способствует потере двигательных нейронов при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Двигательные нейроны пациентов со СМА возможно экспрессируют меньшее количество ключевых белков

Моторные нейроны у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) экспрессируют меньшее количество белков, связанных с развитием нейронов, чем те же у здоровых пациентов согласно исследованию, которые использовало индуцированные плюрипотентные стволовые клетки исследуемых обеих групп для создания аутологичных* моторных нейронов. Исследователи под руководством Heidi Fuller из ортопедического госпиталя The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital, U.K. предположили, что более ранние исследования, которые в основном делали упор на модели животных и кожные фибробласты, выделенные у пациентов с СМА, ограничивали продвижение вперед научных разработок в изучении болезней нейронов.

Читать дальше...

Cure SMA представила данные по ведущимся клиническим исследованиям в области лечения СМА.

Американская Ассоциация Cure SMA только что выпустила обновленную информацию о ведущихся исследованиях по спинальной мышечной атрофии (СМА) и, согласно пресс-релизу, последняя версия теперь включает в себя последние данные по программам потенциального лечения СМА. В настоящий момент ведется 18 активных программ исследований, 14 фармацевтических партнеров, шесть программ клинические испытаний, а также 28 программ в расширенной версии документа (содержит, в том числе, 10 неудачных исследований на сегодняшний день).

Читать дальше...

Промежуточные данные по клиническим испытаниям генной терапии Авексис были представлены на конгрессе World Muscle Society

Компания Авексис представила промежуточные данные по продолжающемуся клиническому испытанию препарата AVXS-101 в фазе 1 на конгрессе Всемирного общества нервно-мышечных заболеваний в октябре 2016г. Данные демонстрируют значительное улучшение состояния испытуемых со СМА 1 типа

Читать дальше...

Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

Компания Roche представила последнюю информацию о 2 пероральных препаратах, находящихся на стадии разработки, олезоксиме и RG7916. А также сообщает о трех стадиях исследования RG7916, в которые в настоящее время идет набор пациентов – SUNFISH (типы 2 и 3), FIREFISH (тип 1) и JEWELFISH (пациенты с типов 2/3, уже получавшие лечение другими модификаторами сплайсинга).

Читать дальше...

Scholar Rock разрабатывает препарат SRK-015 для улучшения мышечной активности у пациентов со СМА

Первые данные по активации ингибиторов миостатина в доклинической модели СМА были освещены на ежегодной конференции Cure SMA в июле. Лечение с применением препарата SRK-015 привело к значительному увеличению мышечной силы в генетической модели СМА

Читать дальше...

Новости об испытаниях препарата AVXS -101 (AAV9) для терапии СМА 1 типа

В прошедшем в Великобритании Международном конгрессе World Muscle Society, научного сообщества, изучающего нервно-мышечные болезни, компания AveXis, занимающаяся клиническими испытаниями генной терапии редких и опасных для жизни неврологических генетических заболеваний, представила данные по идущей сейчас фазе 1/2 испытаний препарата AVXS -101 (AAV9) — лекарства-кандидата для терапии спинальной мышечной терапии 1 типа.

Читать дальше...