Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Крупные компании заинтересовались разработкой лекарственной терапии для СМА

За последние несколько недель состоялось несколько крупных событий в области разработки лекарственной терапии для СМА, связанных с поддержкой этого направления крупными фармацевтическими компаниями.

Читать дальше...

Информация о клинической разработке RG7800

F. Hoffman-La Roche, РТС и SMA Foundation предоставили обновленную информацию о клинической разработке RG7800, исследуемого сплайсинг-модификатора (вырезание участков РНК), который исследуется в качестве потенциального лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). «Мы хотели бы акцентировать внимание на том, что решение о приостановлении исследования было принято в качестве меры предосторожности, учитывая то, насколько для нас важна безопасность пациентов»

Читать дальше...

Обновление информации о клинических испытаниях от разработчиков лекарственных средств. Текущие программы клинических испытаний (июнь 2016).

На прошедшей в середине июня Конференции по СМА в США были представлены последние новости о 6 ведущихся исследовательских программах поиска лекарственной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Данный обзор отражает текущую информацию на конец июня 2016г.

Читать дальше...

Как дефицит белка вызывает СМА

Ученым и врачам известно, что развитие СМА связано с затрагивающими обе копии гена SMN1 нарушениями, которые вызывают дефицит белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). При этом не ясно, почему недостаток SMN-белка ведет к гибели нейронов спинного мозга, вызывающей у пациентов мышечную слабость. Новое исследование впервые позволяет предположить, что при СМА наблюдается нарушение ключевого клеточного механизма. Оно может стать основой для развития новых видов лечения.

Читать дальше...

Лечение СМА 1 типа препаратом нузинерсен: результаты открытого клинического исследования, фаза 2

В конце декабря в журнале The Lancet были опубликованы результаты второй фазы клинических исследований препарата Нузинерсен (торг.имя - Спинраза). В статье описаны результаты открытого (без плацебо-контроля) исследования препарата на 20 пациентах со СМА 1 типа. Период наблюдения за пациентами в данной фазе исследования составил от 2 до 32 месяцев. Мы предлагаем вам ознакомиться с обзором данной публикации на русском языке.

Читать дальше...

Опубликовано исследование мнений пациентов со СМА и их семей о генетическом скрининге

Последнее исследование показывает, что пациенты со СМА и их семьи в целом поддерживают программу генетического скрининга для раннего обнаружения спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако, у них все еще есть много опасений о реальном результате тестов. Эти выводы подчеркнули потребность более эффективного взаимодействия между теми, кто живет с болезнью и теми, кто продвигает медицинские программы.

Читать дальше...

Вальпроаты не показали эффективности при СМА I типа

Комбинированная терапия вальпроевой кислоты не позволяет улучшить выживаемость младенцев с СМА I типа – таковы результаты клинического испытания. Согласно результатам клинического испытания CARNIVAL, вальпроевая кислота (VPA) в сочетании с Л-карнитином, ранее предложенная в качестве потенциальной терапии для младенцев со спинальной мышечной атрофией (СМА), не улучшает выживаемость пациентов с СМА I типа.

Читать дальше...