Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Спецпроект о СМА

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Читать дальше...

ЕМА присвоило генной терапии компании AveXis статус орфанного препарата

AveXis, ведущая компания в области генной терапии, которая разрабатывает лечение для редких и жизнеугрожающих генетических заболеваний летом 2015г. сообщила, что Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) присвоило статус орфанного препарату, способному к переносу генов, который в настоящее время проходит клинические испытания в Америке для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа. В Америке препарат получил статус орфанного для лечения СМА в октябре 2014 года.

Читать дальше...

Новартис. Открытое испытание для детей со СМА1 типа.

Компания Новартис в рамках разработки терапии для лечения СМА в конце прошлого года запустила исследование препарата LMI070. Данное исследование в настоящее время набирает пациентов со СМА 1 типа. Целью этого этапа исследования является оценка безопасности, переносимости, фармакокинетики, фармакодинамики и эффективности препарата после 13 недель приема, а также определение максимально переносимой дозы и оптимального режима перорального приема препарата LMI070 на пациентах с первым типом СМА. В данной статье вы найдете описание проводимого исследования и критерии приема в испытания на русском языке.

Читать дальше...

Biogen и Ionis сообщили о важном этапе в разработке препарата Nusinersen для лечения спинальной мышечной атрофии

В начале августа 2016 года компании Biogen и Ionis Pharmaceuticals сообщили о принятом решении начать процесс подачи документов для утверждения первой в мире терапии для СМА.

Читать дальше...

Те, которые должны были умереть. Что меняется с развитием «антисмысловой» терапии?

"Я никогда не думал, что увижу, как дети, которые должны были умереть, начинают сидеть и стоять» - Франческо Мунтони из Университетского колледжа Лондона комментирует видео детей, получавших экспериментальный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии. Прорыв в лечении СМА может открыть шлюзы для подобных методов лечения неврологических заболеваний, таких как болезнь Хантингтона, болезнь двигательных нейронов и, возможно, даже болезнь Альцгеймера.

Читать дальше...

Впервые запускается программа скрининга новорожденных на СМА в штате Сев. Каролина (США)

RTI international разработали новаторскую программу бесплатного тестирования генетических заболеваний для новорождённых, направленную в первую очередь на обследования спинальной мышечной атрофии (СМА) и синдрома Мартина -Белл (синдром хрупкой Х-хромосомы).

Читать дальше...