Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Новое исследование стволовых клеток раскрывает возможные причины СМА

Новое исследование Лаборатории новейшей генной и клеточной терапии в колледже Royal Holloway при Лондонском университете использует новейшие технологии стволовых клеток для более полного изучения причины, по которой определенные клетки подвержены более высокому риску поражения, чем другие, при спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Исследование о работе вирус-вектора для лечения СМА

Лаборатория Доктора Каспара, работающая над генной терапией лечения спинальной мышечной атрофии с помощью введения в организм вирус-вектора AAV9 сообщила о том, что метод ввода препарата напрямую в спинномозговую жидкость показывает очень многообещающие результаты. Исследование с названием "Улучшение доставки препарата путем однократной инъекции в спинномозговую жидкость генной терапии AAV9 - исследование реакции на дозировку у мышей и приматов" было опубликовано в конце 2014г.

Читать дальше...

Обновленная информация о 2-ой фазе изучения Nusinersen у младенцев

Компания Ionis Pharmaceuticals недавно представила обновленную информацию о ведущемся в настоящее время исследовании препарата Нузинерсен (ISIS-SMNRx) у детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией (СМА). Согласно полученным результатам исследования - увеличилась безрецидивная выживаемость, функции мышц и нервно-мышечной физиологии, не было выявлено проблем в области безопасности и переносимости препарата.

Читать дальше...

Рош представил новую информацию по клиническим испытаниям препарата RG7916

Компания Roche, вместе со своими партнерами PTC Therapeutics и SMA Foundation представили свежую информацию о своем сплайсинг-модификаторе гена SMN2 – препарате RG7916. Roche особо подчеркивает, что эта программа развивается отдельно от другой исследовательской программы компании Roche – разработки препарата Олезоксим. Таким образом, при участии компании Roche в настоящее время ведется два активных исследования двух разных препаратов: Олезоксим и программа модификатора сплайсинга SMN2 (RG7800-7916).

Читать дальше...

Спинраза. Общая информация.

Управление по санитарному надзору за качеством лекарственных препаратов и пищевых продуктов США (FDA) одобрило препарат SPINRAZA™ (nusinersen) компании Биоген по ускоренной процедуре для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и взрослых. SPINRAZA - первое и уникальное лечение, одобренное от СМА, прогрессирующей мышечной слабости, которая является ведущей генетической причиной смерти у младенцев и детей.

Читать дальше...

Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов

Чтобы получить больше информации о беременности и родах у женщин со спинальной мышечной атрофией (СМА), ученые провели исследование, основанное на данных из опросников. Они были уверены в том, что эта информация будет полезной для врачей, консультирующих пациенток с СМА, планирующих беременность.

Читать дальше...

Важность двигательной активности при спинальной мышечной атрофии.

Диагноз спинальная мышечная атрофия сопровождается невозможностью к самостоятельному передвижению и в большинстве случаев отсутствием силы для удержания себя в вертикальном положении. Исключения составляют дети и взрослые с третьим типом заболевания, а также некоторые дети со СМА2 в течение первых нескольких лет жизни. Другими словами больной СМА не может стоять и ходить. В результате постоянного пребывания в положении сидя или лежа, у больного развиваются различные нарушения в работе органов и систем организма.

Читать дальше...