Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Спецпроект о СМА

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Читать дальше...

Biogen открывает набор в новую стадию испытаний препарата SMNRx

Компания Biogen сообщила о новом этапе клинического исследования препарата SMNRx, работа над которым ведется совместно с компанией ISIS. Текущий этап исследования направлен на лечение досимптоматической спинальной мышечной атрофии и начался в 10 странах мира. К сожалению, Россия не вошла в данный список. Однако при появлении семей пациентов, которые хотели бы принять участие в испытании нового лекарственного средства лечащие врачи либо семьи могут связаться с врачами центров, которые набирают пациентов в других странах (например, в Германии, Турции, Италии или Израиле, где проще организовать языковую поддержку).

Читать дальше...

Вирус-векторная терапия — вирус доставляет лекарство: перспективы лечения спинальной мышечной атрофии

Система лечения «chariSMA» (scAAV9.CB.SMN) предполагает введение полностью функциональных копий гена SMN с целью восполнения продуцирования белка SMN организмом. Особенно привлекательный аспект вирус-векторной терапии «chariSMA» — то, что он, так сказать, «вскакивает» на крошечный вирус, заставляя того перевозить лекарство. В «chariSMA» для доставки функционального гена SMN пациентам используется безопасный аденоассоциированный вирус (AAV9). В доклинических испытаниях установлено, что AAV9 преодолевает гематоэнцефалический барьер, доставляя SMN к моторным нейронам, тем самым существенно улучшая выживаемость и двигательные функции.

Читать дальше...

В экспериментах на мышах найдена новая потенциальная терапевтическая мишень для лечения СМА

Недавно опубликованные в журнале PLOS ONE результаты исследования показывают, что в семенниках моделей мышей со спинальной мышечной атрофией (СМА) существует некий специфический фактор, который может стимулировать экспрессию полноразмерного SMN2 гена, потенциально улучшая, таким образом, степень тяжести заболевания. Исследование называется «Повышеный уровень выработки Tra2-β1 отвечает за увеличение включения Экзона 7 гена SMN2 в семенниках мышей страдающих СМА»

Читать дальше...

Roche начинает новые клинические испытания фазы 2 препарата RG7916 (критерии)

Компания Roche официально заявила о начале проведения сразу двух клинических испытаний Фазы 2, проверяющие препарат RO7034067 (также известный как RG7916). Испытания начнутся в октябре. Месяцем ранее Roche объявила о планах начать эти испытания после благоприятных результатов тестирования Фазы 1 на здоровых добровольцах. RO7034067 (RG7916) - лекарственное средство, принимаемое орально, которое предназначено исправить сплайсинг гена SMN2, «резервного гена» спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Митохондриальные нарушения при СМА.

Ученые впервые обнаружили, что при спинальной мышечной атрофии (СМА), пораженные нервные клетки, которые контролируют движение мышц или моторных нейронов, имеют дефекты в митохондриях, которые вырабатывают энергию, используемую клеткой. Обнаруженные недостатки митохондриальной функции и структуры в двигательных нейронах еще до проявления симптомов СМА, может указывает на их значение в развитии болезни.

Читать дальше...

Дети со спинальной мышечной атрофией имеют проблемы со здоровьем костей

По результатам наблюдений, дети со СМА имеют проблемы со здоровьем костей, что часто приводит к переломам бедренных костей, независимо от стадии их заболевания. Несмотря на то, что у некоторых детей был диагностирован остеопороз, исследователи отметили, что применяемые критерии остеопороза были разработаны для здоровых детей. Это означает, что данные критерии могут не всегда выявлять реальную ситуацию со здоровьем костей у пациентов со СМА. Таким образом, возможна недооценка костных заболеваний у маленьких пациентов, - заявили исследователи. Они также добавляют, что проблема здоровья костей при спинальной мышечной атрофии все еще слабо, что препятствует разработке эффективного лечения.

Читать дальше...