Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Основная группа - проксимальные спинальные мышечные атрофии (более 95% от всех случаев). Генетический дефект локализуется на хромосоме 5qс вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Читать дальше...

Спецпроект о СМА

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Читать дальше...

Новости об испытаниях препарата AVXS -101 (AAV9) для терапии СМА 1 типа

В прошедшем в Великобритании Международном конгрессе World Muscle Society, научного сообщества, изучающего нервно-мышечные болезни, компания AveXis, занимающаяся клиническими испытаниями генной терапии редких и опасных для жизни неврологических генетических заболеваний, представила данные по идущей сейчас фазе 1/2 испытаний препарата AVXS -101 (AAV9) — лекарства-кандидата для терапии спинальной мышечной терапии 1 типа.

Читать дальше...

Начато исследование зарегистрированного препарата «Целесоксиб» в качестве терапии СМА

«В ходе этого исследования мы сможем установить, будет ли целесоксиб действительно вызывать повышение уровня SMN2 у реальных пациентов с СМА, и надеемся, что это позволит проложить путь к новому методу терапии, широко распространенному во всем мире», - говорит доктор Алекс Маккензи, ведущий исследования этого препарата. – «если в ходе этого исследования будет продемонстрирована ее эффективность, будет представлять собой низкозатратный и связанный с низким риском подход, который немедленно сможет стать доступным для всех, страдающих этим заболеванием. Нет сомнений, что такую возможность необходимо изучить».

Читать дальше...

Текущая информация о движении в исследовании Нузинерсен (ISIS-SMNRx)

Biogen и Ionis Pharmaceuticals недавно представили обновленную информацию о клиническом развитии Nusinersen, лекарственного средства, предназначенного для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Партнеры объявили о том, что в настоящее время завершен набор участников для исследований (двух испытаний 3-й фазы и для исследования фазы 2). Завершение испытаний фазы 3 планируется в течение первой половины 2017 года.

Читать дальше...

Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.

Новый препарат дает надежду пациентам со спинальной мышечной атрофией впервые спустя 125 лет после первого описания болезни в медицинской литературе и спустя чуть более 10 лет после выяснения его генетических причин. История Софии, американской девочки со СМА 1 типа, принимавшей участие в клинических испытаниях препарата Спинраза, недавно одобренного в США для лечения детей со спинальной мышечной атрофией.

Читать дальше...

Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) одобрило препарат Спинраза.

Поздним вечером в пятницу, 21 апреля, пришла важнейшая новость. Европейское Медицинское Агентство (ЕМА), - организация, отвечающая за проверку и одобрение всех новых препаратов в Европе вынесла положительное заключение в отношении препарата Спинраза (Нузинерсен) - первого в мире лекарства для терапии спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Первое лекарство для лечения спинальной мышечной атрофии одобрено ЕМА

21 июня 2017 года Европейское медицинское агентство (ЕМА) одобрило первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) для применения в Европе. Мы предлагаем вам ознакомиться с переводом пресс-релиза ЕМА об этом событии.

Читать дальше...