Литература

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

Переведены материалы по по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии для родителей. В настоящем руководстве мы кратко обобщили информацию, касающуюся диагностики и медицинского обслуживания при врожденной мышечной дистрофии (ВМД), опубликованную международными специалистами по данному заболеванию.

Читать дальше...

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденных миопатиях

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденных миопатиях - результат полутора лет работы 59 специалистов, представляющих 10 медицинских дисциплин. Руководство было подготовлено международной организацией CureCMD и является ценнейшим источником информации как для тех семей, чей ребенок только получил такой диагноз, так и для тех, кто уже многие годы живет с этим диагнозом. Русский перевод подготовлен по инициативе родителей детей с врожденными миопатиями и при поддержке фонда "Семьи СМА"

Читать дальше...

Открывая окно: скрининг на носительство и перинатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию

В данном обзоре проводится анализ преимущества скрининга на носительство и перинатального скрининга на СМА в контексте эффективности новых терапевтических средств, а также физических, эмоциональных и финансовых затрат, которые несут семьи пациентов и общество в связи со спинальной мышечной атрофией.

Читать дальше...

Презентации лекционной программы I конференции по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА»

В этом архиве Вы найдете русскоязычные презентации лекционной программы I конференции по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией "Конференция СМА". Несмотря на то, что на данный момент пакет является неполным, поскольку не все презентации лекторов были переведены, в нем Вы найдете много полезной информации. Мы будем обновлять файл для скачивания по мере появления новых материалов.

Читать дальше...

Выживаемость больных со СМА первого типа

Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА 1) является прогрессирующим заболеванием, как правило, со смертельным исходом в течение первых лет жизни. Имеется мало данных о продолжительности жизни в зависимости от различных методов лечения. В 2013г. было опубликовано исследование выживаемости детей с 1 типом СМА в зависимости от использования выбранной тактики лечения: трахеостомия с искусственной вентиляцией легких, неинвазивная ИВЛ или паллиативное лечение. Настоящее исследование представляет данные сравнения терапевтических стратегий, которые влияют на продолжительность жизни. Клиницисты, участвующие в уходе за пациентами со спинальной мышечной атрофией типа 1 должны быть осведомлены о тенденциях выживания. Эти данные могут помочь в построении тактики ведения пациента в соответствии с пожеланиями его семьи.

Читать дальше...

Рекомендации по ведению пациентов и респираторной поддержке при СМА

Данные рекомендации приняты и подготовлены медицинским сообществом специалистов, работающих со СМА в Италии. Содержат полный цикл рекомендаций по вопросам респираторного ухода за пациентами со спинальной мышечной атрофией: определяют минимальный набор диагностических тестов, которые должны быть выполнены на этапе начальной оценки пациента со СМА в соответствии с возрастом и степенью заболевания пациента; определяют критерии для начала применения неинвазивной вентиляции легких при СМА; описывают протоколы по очистке дыхательных путей. Рекомендации будут полезны всем специалистам, работающим с пациентами со спинальной амиотрофией, а также родителям детей со СМА и взрослым людям с этим диагнозом.

Читать дальше...

Пациенты в хронически критическом состоянии: педиатрический аспект

Успехи в развитии неонатальной и педиатрической терапии критических состояний, а также прогресс общей медицины и диетологии привели к росту выживаемости детей с крайне слабым здоровьем, которым часто приходится продолжать жить со сложными системными проблемами со здоровьем. Данная статья посвящена детям с повышенными рисками, которым требуется постоянная медицинская помощь в связи с дыхательной, неврологической, почечной и/или сердечной дисфункцией или недостаточностью и затрагивает различные аспекты и этапы оказания медицинской помощи таким пациентам, а также особенности ухода и подходы.

Читать дальше...

Протокол ведения детей со спинальной мышечной атрофией в период острых респираторных заболеваний

Данный протокол подготовлен для определения порядка действий во время острых респираторных заболеваний у детей со спинальной мышечной атрофией и содержит конкретные рекомендации о том, что может быть сделано в отношении детей со СМА до и после интубации, а также рекомендации по нутритивной поддержке в этот период. Протокол представляет собой только рекомендации и не предназначен для использования без консультаций с врачом в отношении конкретных вопросов о том, как эти рекомендации могут применяться к вам или вашему ребенку.

Читать дальше...

Руководство по респираторной поддержке детей с нейромышечными заболеваниями

Детский хоспис «Дом с маяком» совместно с Фондом помощи хосписам «Вера»и Ассоциацией пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА» издал перевод английского «Руководства по респираторной поддержке детей с нейромышечными заболеваниями». Руководство составлено Британским торакальным сообществом и опубликовано в Международном журнале респираторной медицины «Торакс» (Thorax, 2012).

Читать дальше...

Множественное воздействие куркумина на экспрессию транскрипта SMN2 экзона 7

Перевод исследования группы исследователей о куркумине и его воздействии на выработку белка SMN2 при спинальной мышечной атрофии. Ген фактора выживаемости моторных нейронов 2 (SMN2) — это ген-модификатор при спинальной мышечной атрофии (СМА), нейродегенеративном заболевании, которое вызывается недостаточным содержанием белка SMN, что преимущественно обусловлено дефектом SMN1. SMN2 практически идентичен SMN1, но он, к сожалению, способен производить лишь небольшое количество полноценного белка SMN из-за пропуска экзона 7. Транскрипт SMN2, содержащийся в экзоне 7 (SMN2_E7+), может увеличиваться с помощью пищевого продукта куркумина, хотя связанные с этим молекулярные изменения пока не ясны. В работе обнаружено, что у пациентов со СМА 2 типа куркумин повышал инклюзию экзона 7 в SMN2 в фибробластных клетках. Изучение потенциальных факторов сплайсинга показало, что куркумин специфически повышал содержание белка и транскрипта SRSF1.

Читать дальше...